28 de febrero de 2021, Día Mundial de las Enfermedades Raras

En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, desde la Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation (CSSf) queremos poner de relieve el fuerte impacto que vivir con una enfermedad rara tiene en las diferentes esferas de la vida de quien la padece, y la gran diferencia que supone contar con una comunidad de apoyo.

Contar con ese apoyo y poder compartir la experiencia propia es el primer paso para dar visibilidad a la vivencia de cada enfermo. La fuerza colectiva de historias compartidas de lucha y superación permite abrir el camino a un futuro esperanzador, en el que a cada enfermo se le brinde la oportunidad de hablar, ser escuchado y actuar.

El deterioro de la calidad de vida es el factor principal que lleva a un enfermo a investigar en busca de respuestas; ya sea a través de una consulta médica, o mediante publicaciones, foros y asociaciones de pacientes. Disponer de la información correcta en tiempo útil puede marcar la diferencia entre la mejoría o el empeoramiento; evitando así tomar una decisión equivocada, con consecuencias potencialmente muy graves para su salud.

Los pacientes operados en el Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona (ICSEB) con diagnóstico de Enfermedad del Filum* -incluyendo patologías actualmente consideradas raras como el Síndrome de Arnold-Chiari I y la Siringomielia Idiopática-, refieren en sus testimonios elementos recurrentes: la aparición o empeoramiento de síntomas que llegan a limitar de forma importante sus actividades diarias habituales, un largo peregrinaje de médico en médico en busca de un diagnóstico correcto, y el consiguiente retraso en la aplicación del tratamiento adecuado.

Por todo ello, la Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation, junto con el Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona y la Filum Academy Barcelona, promueve la investigación, la docencia y la divulgación de estas patologías.
Gracias a ello, hoy existe un tratamiento mínimamente invasivo para la Enfermedad del Filum y las patologías asociadas, que evita complicaciones graves (e incluso la muerte).

Compartamos experiencias y difundamos información.

¡Cada desafío y cada triunfo pueden ayudar a salvar vidas!

1. (*) Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y